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深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
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發布時間：2025-12-13 02:20:37 作者：試管專家
重癥聯合免疫缺陷病(severe combined immunodefi-ciency,代試SCID)，是管嬰以T淋巴細胞缺乏或功能異常、伴或不伴B淋巴細胞和自然殺傷細胞(NK)數量減少或功能缺陷為特點的避免病遺一組疾病，導致體液免疫、重癥細胞免疫同時存在嚴重缺陷。聯合SCID是免疫一組嚴重威脅兒童健康的原發性免疫缺陷病，也是缺陷聯合免疫缺陷病中最嚴重的類型。該病發病年齡早，代試臨床表現重，管嬰預后較差，避免病遺如果沒有得到及時的重癥診斷和治療，多在1~2歲內死亡。聯合SCID的免疫發病率并沒有完全確定, 據估計, 每50000 ～100000個出生的嬰兒中有1例SCID患兒。由于SCI患兒多在明確診斷前死于感染,缺陷 因此具體發病率很難估算。
重癥聯合免疫缺陷病導致體液免疫、代試細胞免疫存在嚴重缺陷
許多基因缺陷或異常可導致SCID, 對突變基因的分析使SCID的許多類型得以明確。最常見的SCID類型是X連鎖重癥聯合免疫缺陷病(XL-SCID), 約占全部SCID病例的50%。SCID其他的類型則屬于常染色體隱性遺傳, 或者是一些更為少見的自然突變。已明確的突變中，腺苷脫氨酶(ADA)缺乏癥發生率居于第2位, 淋巴細胞表型為T-B-NK-。無論基因缺陷如何, SCID患兒均呈現相近的臨床表現。
重癥聯合免疫缺陷病的臨床表現有哪些：
重癥聯合免疫缺陷病導致患兒出現嚴重的脂溢性皮炎
重癥聯合免疫缺陷病相關基因介紹X連鎖重癥聯合免疫缺陷病(XL-SCID)
X連鎖重癥聯合免疫缺陷病(XL-SCID)，又稱Gitlin型，X-連鎖隱性遺傳, 因此XL-SCID只在男性患病, 女性為攜帶者, 但有50%的可能將該病遺傳給她的男性后代。XL-SCID致病基因為IL2RG基因，位于Xq13.1，有8個外顯子。 IL2RG基因編碼的IL受體γ鏈的基因突變, IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受體均具有γ鏈。該類型為淋巴細胞表型為T- B+NK-。XL-SCID的患兒T淋巴細胞成熟缺陷, 導致患兒血液、淋巴結及胸腺中均缺乏T淋巴細胞，對抗原接種無抗體應答，表現為反復多種微生物感染。
ADA基因缺陷型重癥聯合免疫缺陷病
ADA基因缺陷型重癥聯合免疫缺陷病，常染色體隱性遺傳病，致病基因為ADA基因，位于20q13.12，有12個外顯子。ADA基因缺陷與先天性缺乏腺苷脫氨酶(adenosinedeaminase，ADA)有關，嚴重影響細胞DNA包括淋巴細胞DNA的合成代謝，同時由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細胞的堆積，后者對淋巴細胞尤其是T細胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細胞在增補、分化及功能方面的障礙。ADA基因缺乏患者不能抵抗任何微生物的感染，只能在無菌條件下生活。
重癥聯合免疫缺陷病的案例分享基本信息
家系特點：父親正常;母親為攜帶者，攜帶c.376C>T突變;先證者因攜帶母親的致病基因突變而致病;夫婦尋求PGD助孕。
檢測父母雙親、先證者1例，胚胎8個。
重癥聯合免疫缺陷病的檢測方法三代試管嬰兒S-PGD™——三重防護
重癥聯合免疫缺陷病選擇PGD的三重保護
JBRH解決方案檢測特點
S-PGD™檢測結果
重癥聯合免疫缺陷病PGD診斷結果
重癥聯合免疫缺陷病PGD診斷結果（1）
重癥聯合免疫缺陷病PGD診斷結果（2）
JBRH基于SNP連鎖分析的S-PGD™解決方案優勢
重癥聯合免疫缺陷病選擇PGD的優勢
重癥聯合免疫缺陷病做三代試管嬰兒的臨床意義：| 罕見病匯總 |
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