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深耕泰國試管嬰兒行業，多家泰國試管醫院戰略合作
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發布時間：2025-12-12 13:57:35 作者：試管專家
不育男性染色體異常的無法未必發生率顯著高于正常生育力的男性，例如染色體數目和結構異常，懷孕均可導致男性不育和女方反復自然流產，女性男性所以對于出現不孕不育的鍋的遺夫妻來說，不僅女方要做檢查，必做不育男方也是傳學有必要做遺傳學檢查的。
男性不育遺傳學檢查介紹
男性不育的檢查遺傳學檢查的目的不育男性染色體異常發生率顯著高于正常生育力的男性，像染色體數目和結構異常，無法未必例如染色體平衡易位可導致男性不育和女方反復自然流產。懷孕
圖：XXY核型報告
在男性不育癥的女性男性診斷和治療中，男性生殖的鍋的遺遺傳學檢查具有重要意義，可以提高子代的必做不育安全性，胚胎植入前的傳學遺傳學檢測可能避免一些遺傳性疾病下傳給后代。通常的檢查檢查有染色體核型分析，Y染色體微缺失等常規檢測，無法未必以及全外顯子和單基因測序等特殊檢測。
男性不育的遺傳學檢查項目一 、染色體核型分析
正常：人體內共有46條染色體，兩兩配對形成23對染色體。其中的22對男女都有，被稱為常染色體；第23對染色體被稱為性染色體，女性的染色體為“XX”，男性染色體為“XY”。
染色體異常影響懷孕
染色體異常通常分為數目異常和結構異常，不育男性男科臨床染色體數目異常多以性染色體數目異常為主，常見有克氏綜合征，它多出的X染色體導致生精細胞發育障礙。
克氏綜合征臨床表現為無精子癥，少數為隱匿精子癥或重度少精子癥，有些嵌合比例低的個體甚至可以有幾乎正常的精子發生，并有自然生育子代的報道。大約40%~70%臨床表現為無精子癥的克氏綜合征患者，通過睪丸顯微取精術能獲得精子。
無精癥是因為染色體缺失
對于有易位、倒位、缺失、插入和重復等染色體結構異常的患者，通常可借助胚胎植入前遺傳學檢測，種植檢測正常的胚胎，妊娠后結合產前診斷羊水檢查驗證，以獲得健康子代。
二、Y染色體微缺失
Y染色體長臂上的無精子因子（AZF）的微缺失，影響精子生成能力。在無精子癥和少精子癥患者中，約8%~10%篩查存在Y染色體微缺失。AZF區域可分為AZFa、AZFb、AZFc區域。
染色體缺失會影響精子生成
AZFa區全部缺失導致唯支持細胞綜合癥，臨床表現為睪丸體積縮小，無精子癥等，對這部分男性，建議供精助孕。
AZFb區全部缺失表現為精子發生阻滯，AZFb+c缺失，多為無精子癥。對于AZFb完全缺失者，包含（AZFb+c缺失）的無精子癥者，建議供精助孕。
AZFc區全部缺失可表現為少精子癥和無精子癥，可以睪丸手術取精行ICSI助孕。對于AZFc部分缺失合并少精子癥，也可以直接ICSI助孕。AZFc缺失可以直接遺傳給男性后代，可以考慮進行性別選擇，生育女性后代。
三、全外顯子測序和單基因測序
DPY19L2基因異常會引起圓頭精子癥，AURKC基因突變導致大頭多尾精子癥，CFTR基因突變可導致先天性雙側輸精管缺失，還有一些單基因突變可導致睪丸生精障礙（TEX11）和精子受精障礙(PLCZ)等。
精子畸形和染色體異常有關
還有導致男性性發育異常的5α還原酶基因突變，雄激素受體基因異常會引起雄激素不敏感綜合征。
四、精子DNA完整性檢測
精子DNA完整性檢測，反映了精子DNA的損傷程度，用精子DNA碎片指數（DFI）高低來表示。DFI≤15%為正常，15%<DFI<30%為一般，DFI≥30%認為完整性差，可能會影響妊娠結局。
遺傳學檢查的目的是幫助懷孕
隨著檢測技術和臨床研究的廣泛開展，男性生殖遺傳學檢查在輔助生殖技術的臨床診治中會更加規范，如果少精子癥出現染色體異常和Y染色體微缺失，在精子來源上選擇供精還是丈夫精子，這個生殖選擇可能產生倫理上的艱難抉擇。
Tips：從醫院的角度上來看，都是以患者利益和子代健康為重，生殖中心提供遺傳咨詢和知情同意，在輔助生殖技術實施的過程中，不僅需要技術規范，而且更多的人文關懷需要重視。